Qui est l'Association Français du Syndrôme de Rett ?

 L'AFSR est née dans les années 90,

Ses actions concernent les objectifs suivants :
- Soutenir les familles
- Faire connaitre la maladie
- Promouvoir la recherche
- Agir pour la reconnaissance du citoyen polyhandicapé

Elles se concrétisent notamment à travers :
- L'organisation de journées d'information annuelles réunissant les familles
- L'organisation de stages de formation pour les parents
- La publication trimestrielle du magazine Rett Info
- Les travaux d'un conseil médical et scientifique et d'un conseil paramédical
- Le soutien à des projets de recherche génétiques et cliniques
- Des actions de communication en faveur des personnes polyhandicapées

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Le syndrôme de Rett

Il s'agit d'une maladie rare d’origine génétique.
La quasi-totalité des malades sont des filles.
Un grave désordre neurologique.
Provoque un handicap mental profond, et une infirmité motrice plus ou moins sévère.

Caractéristiques :
- Le développement de l’enfant est apparemment normal durant la grossesse et les dix, parfois douze à dix-huit premiers mois.
- Périmètre crânien normal à la naissance, ralentissement de la croissance du crâne entre 5 mois et 4 ans.
- Absence de développement normal du langage.
- Régression plus ou moins importante conduisant à un retard psychomoteur important.
- Stéréotyples des mains (mouvements de torsion, tapotements, lavage…) sur la ligne médiane, à hauteur de la poitrine ou de la bouche.
- Perte de l’utilisation volontaire des mains entre 6 et 30 mois (apraxie associée à des troubles de la communication avec retrait social).
- Apparition d’une démarche chancelante avec jambes écartées (quand la marche existe).
- Apraxie, ataxie du tronc.